(一级预防）遗传性耳聋基因检测每1000名新生儿中就有1～2名是听障儿童，仅湖南省每年新增听障儿童就超过1000名，其中一半以上为极重度耳聋。 ——全国人大代表、湖南省郴州市第一人民医院 党委副书记、院长雷冬竹 @2022年两会·声音 2021年11月，由中国听力医学发展基金会主导、社会科学文献出版社出版的《听力健康蓝皮书：中国听力健康报告 (2021)》(以下简称“蓝皮书”) [1]指出，新生儿听力损失约60%是由遗传因素导致，迟发性耳聋绝大多数也与遗传相关因素有关。 ▸GJB2 基因为第一大耳聋基因，因其突变导致的听力损失占总先天性听力损失的比例达21%。 ▸SLC26A4 为第二大耳聋基因，也是大前庭水管综合征的主要病因，其占比约14.5%。 ▸12SrRNA 基因为氨基糖苷类药物敏感性基因，携带该基因突变的高危人群在使用氨基糖苷类药物如庆大霉素、卡那霉素等药物后，将会极大提高耳毒性听力损失的风险。 ▸GJB3 基因，主要导致后天高频感音神经性耳聋。正常人GJB3基因突变携带率为0.4%，听障者携带率为2.1%。 ▸新生儿听力筛查仅筛查出生后3-42天的婴儿，易漏诊迟发性耳聋 (相当一部分是GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3 突变携带者)； ▸新生儿听力筛查不能发现药物敏感性基因突变携带者 (12SrRNA A1555G/C1494T)，无法预警药物性耳聋； ▸听筛依据出生后听力水平排除极重度耳聋人群，不是病因筛查，无法筛出耳聋高危人群预防后代耳聋发生。   参考文献： [1]《中国听力健康报告(2021)》发布 http://www.adfc.org.cn/adfc/news/adfc_20211110460330.html [2]《国家残疾预防行动计划（2021—2025年）》 http://www.gov.cn/zhengce/content/2022-01/05/content_5666521.htm [3]河北省两会提案：耳聋联合筛查 http://wsjkw.hebei.gov.cn/html/zwyw/20220309/386678.html  奥测医学遗传性耳聋基因检测 检测范围：遗传性耳聋基因检测4基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA）      END 
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