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11种单基因遗传病检测
什么是单基因遗传病筛查 | 单基因遗传病( monogenic disorders)是指受一对等位基因控制的遗传病，按照致病基因的定位和遗传方式的不同，单基因病通常分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病这五类。 目前已知的单基因病已经超过15000种，并且每年以10-50种的速度递增；种类繁多，致残率高。 根据世界卫生组织（WHO）统计，单基因遗传病综合发病率高达1/100，中国每年新增90万例出生缺陷儿，出生缺陷中单基因病占22.2%；平均每人携带2.8个隐性遗传病变异。 |
单基因遗传病的危害 | 单基因遗传病是造成儿童疾病、儿童死亡的重要原因，给整个家庭带来了巨大的精神压力和经济负担。 |
后果严重
大多数单基因遗传病发病可致畸、致残、甚至致死
费用昂贵
单基因疾病患者平均每年治疗费用高达100万元
治疗有限
仅5%的单基因遗传病有有效治疗药物
检测内容 | |
样本类别 | 全血（EDTA抗凝管） 口腔黏膜细胞 DNA |
适合人群 | 优生优育指导 所有育龄夫妇 关注自身及家族健康的人群 针对性产前检查 有相近血缘关系的夫妻 有遗传病家族史的备孕夫妇 有不良生育史的备孕夫妇 特定遗传病高发区人群 辅助生育 预进行辅助生殖的夫妇 配子捐赠者 |
产品优势 | 样本多样化，更方便快捷。一次能检测多种常见的单基因隐性遗传病，快速、准确地帮助育龄夫妻了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况，提示生育患儿的风险，提供科学有效的生育指导。 |
服务流程 | 遗传咨询 签知情同意书 样本采集寄送 实验室检测 样本接收录入 数据分析 报告解读及临床指导 |
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