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      基因决定了个体差异，精准安全用药基因检测，检测出与常规药物作用、代谢相关的基因型，指导医生根据个人的病情、体质、家族遗传病史和药物的成份等全面情况准确的选择药物、真正做到对病下药，同时以适当的方法、适当的剂量、适当的时间准确用药；注意该药物的禁忌、不良反应、相互作用等；做到安全、合理、有效、经济地用药。

     全外显子组检测涵盖约2万多个基因，随着基因-疾病相关性分析的深入研究，越来越多的新基因被发现，加上生物信息学的发展、数据库的积累更新以及数据分析流程的优化，对未明确致病原因的病例进行数据再分析，进一步提高了疾病诊断率。对于临床难以诊断的单基因遗传病，全外显子组测序是寻找致病性SNP/InDel变异的一个较好的方法，兼顾全面性、有效性和极高性价比，在遗传性疾病的临床诊断中应用场景多及走向常规化，通过对数据进行深入研究，可尝试寻找新致病基因，提高诊断率及缩短诊疗周期。