广州奥测医学科技有限公司
概念 | 基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-Seq）采用下一代测序技术（next generation sequencing，NGS）对样本进行低深度全基因组测序（low-pass whole genome sequencing），并结合生物信息学分析方法，检测受检样本中可能存在的染色体异常。CNV-Seq技术原理与比较基因组杂交技术（array comparative genomic hybridization， aCGH）相似：将等量的待测样本DNA和正常对照DNA建库测序后，分别与人类参考基因组序列进行对比。通过比较两个样本每个滑窗内比对reads数目的多少来确定每个位点的拷贝数，从而在全基因组范围内检测出受检样本中可能存在的染色体异常。 |
慢病检测意义 | 基因决定了个体差异，精准安全用药基因检测，检测出与常规药物作用、代谢相关的基因型，指导医生根据个人的病情、体质、家族遗传病史和药物的成份等全面情况准确的选择药物、真正做到对病下药，同时以适当的方法、适当的剂量、适当的时间准确用药；注意该药物的禁忌、不良反应、相互作用等；做到安全、合理、有效、经济地用药。 |
检测意义 | CNV-Seq染色体异常检测产品，以更高的基因组覆盖度、更精准的算法以及更严格的性能验证，全面检测全基因组范围内的染色体异常，为出生缺陷防控、产前筛查和诊断、生殖遗传及儿科遗传病等的遗传诊断提供可靠的临床诊断依据。 |
检测内容 | 染色体三体，染色体单体，三倍体，>100kb及以上的CNVs |
样本类型 | 脐带血/外周血（EDTA抗凝管） 绒毛组织/胚胎组织（无菌采样管） 羊水（无菌采样管） |
适合人群 | 不明原因反复流产人群 不明原因的胚胎停孕人群 不明原因胚胎畸形、死胎人群 不孕不育人群 首次流产想查明病因的人群 |
服务流程 | 遗传咨询 签知情同意书 样本采集寄送 实验室检测 样本接收录入 数据分析 报告解读及临床指导 |
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