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PGT-M（Preimplantation Genetic Testing - Monogenic disorders) 是靶向治疗检验试管胚胎是不是带上一些可造成单基因病的突变遗传基因，相当于原PGD中的一部分。在其中，M指的是“monogenic/single gene defects（单基因疾病或缺点）,
而PGD是指在胚胎植入前，对胚胎进行染色体异常或遗传性疾病诊断，选择不带疾病的胚胎进行移植，避免因盲目移植而出现终止妊娠的情况，解决因基因异常引起的不孕不育或流产问题，阻断遗传性疾病的遗传，减少遗传疾病患儿的出生。
单基因遗传病筛查的必要性 | 什么是单基因病？ 单基因病是指由单个基因突变所导致的疾病，突变可发生于一条染色体上的基因或同时发生在两条同源染色体上的等位基因上。
单基因遗传病筛查的必要性 单基因遗传病是由单个基因缺陷所导致的疾病。根据世界卫生组织 (WHO) 统计，单基因遗传病综合发病率高达 1/100，我国每年新增 90万例出生缺陷儿，出生缺陷发病率5.6%，而出生缺陷中单基因病占 22.2% 。 |
服务范围
● 临床合作
遗传病患病或携带的夫妇、有家庭遗传病史的夫妇、已生育遗传病患儿及考虑IVF生育健康宝宝夫妇、已生育严重血液病或免疫疾病患儿及需要生育第二胎进行同胞间造血干细胞移植的夫妇
● 科研合作
常规合作、个性化合作
产品优势
● 为每个待检测家系提供特异性的PGD检测Panel，Panel交付周期在7个工作日。
● 产品流程，家系gDNA来源样本兼容口腔拭子采样模式。
● 产品流程，胚胎样本直接使用PGS用的单细胞扩增产物（PGT-A/PGT-M）
PGT-M适应证
基因突变为明确致病或致病基因连锁标记明确的家系，可以进行PGT-M，且需综合考虑疾病的严重程度及就诊家系的实际情况。
● 单基因病
● 线粒体病
● HLA分型
● 具有较高致病概率的遗传易感性严重疾病
适合人群 | ● 遗传性疾病家族史夫妇 ● 患有遗传病的夫妇 ● 生育过或流产过遗传病患儿的夫妇 |
样本范围 | ● 胚胎植入前单基因遗传病检测： 胚胎细胞全基因组扩增DNA样本； 已有基因检测结果的家系样本（外周血或外周血DNA）； 若有胚胎细胞等其他类型样本，所属科研合作 ● 家系外周血样本：5ML。 ● 家系DNA样本：DNA 总量不低于 3µg，浓度不低于 30ng/µL，OD 260/280 为 1.7-2.0。 ● 胚胎细胞扩增 DNA：胚胎发育至卵裂期取卵裂球 1-2 个，或发育至囊胚期时取滋养层细胞 5-10 个，DNA 浓度 不低于 30 ng/μL，含量不低于 2 μg。 |
服务流程 | |
案例 | 一对α地中海贫血SEA杂合缺失的夫妇，曾流产一个SEA纯合缺失的小孩，该夫妇想通过辅助生殖技术生育一个健康的孩子。通过对7枚胚胎SNP单体型分析，并对胚胎进行了地贫Gap-PCR验证，结果完全吻合，最终结合PGT-A筛查，选择一枚正常胚胎进行移植，并成功活产一名健康女婴。 4号胚胎（E4）PGD与PGS检测正常 |
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