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人体外周血染色体核型分析检测

据统计,人类新生儿的染色体异常发生率约为0.5%-1%,人群中,外表正常但是为某种染色体异常的携带者的频率为0.25%-0.5%,在孕早期流产的胎儿中约50%是染色体异常引起的。

现已发现人类的染色体数目异常和结果异常有10000多种。

目前染色体核型分析技术仍是检测染色体易位(平衡易位、罗伯逊易位等)、倒位、环状、等臂、插入、双着丝粒等结构异常和数目异常最有效检测方法。

推荐人群

优生优育夫妇

NIPT高危患者

胎儿发育异常

原发性闭经的妇女

试管婴儿前夫妻双方筛查

两次或以上流产和不育夫妇

无精子症或严重少精子症患者

性腺及外生殖器发育异常者

曾经生育过染色体异常患儿的夫妇

新生儿明显的发育异常,畸形,智力低下者

检测意义

备孕夫妇积极参与孕前染色体检查,对优生优育有着重要的意义

提高试管婴儿的成功率,避免不明原因的妊娠失败,是选择优良受精卵的前提依据。

了解染色体异常给胎儿带来的危害。使不孕不育、复发性流产等有生殖功能障碍的夫妻

    做及时性的预防。

对于有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、畸形和智力低下,体毛缺如等第二性征

   发育异常患者,进行染色体检查,可合理干预和治疗,减少染色体异常带来的影响。

染色体异常

带来的危害

会导致先天性智力低下,如Down综合征;

提高生长发育滞后,如Turner综合征; 多发畸形,如18-三体综合征; 不孕不育,如Klinefelter综合征; 反复性流产、死胎,多见染色体易位、倒立。

染色体是基因的载体,人类所有的遗传信息都保存在人类的23对染色体中,所以通过观察分析染色体就可以粗略的扫描人的全基因组,染色体核型分析就是按照一定的顺序对染色体进行分组,配对,并进行形态结构分析,以确定是否有染色体的数目和结构异常。


技术原理

技术平台与优势

细胞培养系统+染色体核型分析系统


临床意义

首先在寻找智力低下、生长发育迟缓、先天畸形或不孕不育、习惯性流产的病因上,

   染色体日益成为优先检测项目,甚至是必查项目;

对确诊的患者提前进行干预治疗,比如手术矫正,激素注射等方法使患者外观上更趋于正常,
   减少心理上的压力,避免盲目的治疗及用药;
对优生优育、不孕不育、习惯性流产的夫妇提供重要的遗传建议,规避妊娠风险,进行胚胎
   植入前遗传学筛查/胚胎植入前遗传学诊断(PGT-A/PGT-M),让他们拥有自己健康的宝宝,
   阻断向下一代遗传。

检测流程

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