广州奥测生物技术有限公司

11种单基因遗传病检测

单基因遗传病

筛查的必要性

单基因遗传病是由单个基因缺陷所导致的疾病。根据世界卫生组织 (WHO)统计,单基因遗传病综合发病率高达 1/100, 我国每年新增 90 万例出生缺陷儿,出生缺陷中单基因病占 22.2% 。

健康夫妇可能生育单基因病患儿

根据致病基因性质及所在染色体可以分为常染色体疾病(显性和隐性)、X 染色体连锁疾病(显性和隐性)、Y 染色体连锁疾病 、还有线粒体疾病(母系遗传)。隐性遗传病携带者 表型正常, 没有家族史,孕育后代时常规产前检查往往无法检出,致病变异世代相传,直到携带者父母生出患儿时才被发现。

22.2% 。

单基因遗传病

危害严重

单基因病是是造成儿童残疾、儿童死亡的重要原因给家庭带来巨大的精神和经济负担。


检测技术

产品优势

样本多样化,更方便快捷。一次能检测多种常见的单基因隐性遗传病,快速、准确地帮助育龄夫妻了解自身单基因隐性遗传病致病变异的携带情况,提示生育患儿的风险,提供科学有效的生育指导。

适合人群

检测内容

样本类别

报告周期

自实验室接收合格样本之日起至报告发送,10 个工作日。

服务流程

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